Inge Heulens

" El síndrome frágil X es la forma más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 individuos. Aparte de por el retraso cognitivo, el síndrome se .... Profundizar
x
" El síndrome frágil X es la forma más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 individuos. Aparte de por el retraso cognitivo, el síndrome se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, como un rostro alargado con frente prominente, mandíbula sobresaliente y orejas grandes. Otras anomalías físicas son el macroorquidismo y la displasia del tejido conectivo. Los pacientes con el síndrome frágil X también sufren trastornos del comportamiento, como xx hiperactividad, problemas de sueño y conductas similares al autismo. En el 20% de los pacientes pueden aparecer ataques epilépticos. La enfermedad suele ser causada por la expansión de un triplete CGG localizado dentro de la región 5´UTR del gen del retraso mental del frágil X1 (FMR1). Debido a la mutación dinámica, la repetición CGG y la isla CpG en la región promotora del gen sufren hipermetilación, lo que provoca el silencio transcripcional del FMR1 y consiguientemente ausencia de la proteína FMRP, producto de dicho gen."

Síndrome de West