Agustín Legido

" La idea de una posible relación entre autismo y alteración del metabolismo mitocondrial, ha ido evolucionando a lo largo del tiempo. En el año 2002, Filiano y cols. describieron la presencia de dis.... Profundizar
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" La idea de una posible relación entre autismo y alteración del metabolismo mitocondrial, ha ido evolucionando a lo largo del tiempo. En el año 2002, Filiano y cols. describieron la presencia de disfunción mitocondrial en un grupo de 12 niños que presentaron con hipotonía, epilepsia intratable, autismo y retraso del desarrollo. El acrónimo HEADD fue sugerido para describir este grupo de pacientes. Siete de 8 de ellos presentaron niveles disminuídos de las actividades respiratorias mitocondriales reguladas por las subunidades del DNA mitcondrial en la biopsia muscular. Cinco casos mostraron aumento de los niveles de deleciones de alta escala del DNA mitocondrial. No se encontraron mutaciones patogénicas puntuales previamente asociadas con encefalomiopatías. Desde el 2003 al 2010 se han publicado una serie de casos de niños autistas con disfunción mitocondrial y/o alteraciones cromosómicas, entre ellos un caso nuestro (Filipek y cols. 2003, Tsao y Mendell 2007, Ezhuga y cols. 2010). Estos ejemplos sugieren de nuevo una posible relación etiopatogénica entre alteración del metabolismo mitocondrial y autismo. Por otra parte la presencia de regiones cromosómicas alteradas indican que en ellas puede haber genes que afecten vías metabólicas de la función mitocondrial. En el 2008, Weissman" " La idea de una posible relación entre autismo y alteración del metabolismo mitocondrial, ha ido evolucionando a lo largo del tiempo. En el año 2002, Filiano y cols. describieron la presencia de disfunción mitocondrial en un grupo de 12 niños que presentaron con hipotonía, epilepsia intratable, autismo y retraso del desarrollo. El acrónimo HEADD fue sugerido para describir este grupo de pacientes. Siete de 8 de ellos presentaron niveles disminuídos de las actividades respiratorias mitocondriales reguladas por las subunidades del DNA mitcondrial en la biopsia muscular. Cinco casos mostraron aumento de los niveles de deleciones de alta escala del DNA mitocondrial. No se encontraron mutaciones patogénicas puntuales previamente asociadas con encefalomiopatías. Desde el 2003 al 2010 se han publicado una serie de casos de niños autistas con disfunción mitocondrial y/o alteraciones cromosómicas, entre ellos un caso nuestro (Filipek y cols. 2003, Tsao y Mendell 2007, Ezhuga y cols. 2010). Estos ejemplos sugieren de nuevo una posible relación etiopatogénica entre alteración del metabolismo mitocondrial y autismo. Por otra parte la presencia de regiones cromosómicas alteradas indican que en ellas puede haber genes que afecten vías metabólicas de la función mitocondrial. En el 2008, Weissman"

Síndrome de West