Distrofinopatías: conceptos actuales sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos

Virginia Arechavala-Gomeza The Dubowitz Neuromuscular Centre. Institute of Child Health. University College. Londres. Reino Unido. La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad neuromuscular más habitual en niños. Está causada por mutaciones en el gen DMD que impiden la producción de la proteína distrofina. El déficit de esta proteína hace que se pierda masa muscular y esta pérdida provoca debilidad y muerte prematura.

Vídeos
Ciencias de la vida y de la materia Enfermedades neuromusculares

Bienvenida-Presentación

Secuenciación del exoma: nuevas estrategias para el diagnóstico de las distrofias musculares

El sistema ubiquitin-proteasoma: una nueva diana terapéutica para las terapias en las distrofias musculares y las atrofias musculares secundarias

Agradecimientos

La RM en el diagnóstico y la monitorización de las enfermedades neuromusculares

Distrofinopatías: conceptos actuales sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos

Esclerosis lateral amiotrófica 2012: el año de la revolución

Terapias celulares en las distrofias musculares: luces y sombras

Atrofia muscular espinal. Actualización de las estrategias terapéuticas

Nuevas tendencias terapéuticas en distrofia miotónica

Síndromes facioescapulohumerales: nuevas perspectivas terapéuticas

Nuevos anticuerpos relacionados con enfermedades neuromusculares

Implicación de la autofagia en las distrofias musculares congénitas: nuevas oportunidades terapéuticas

Síndromes miasténicos congénitos