Síndromes miasténicos congénitos

Hans Lochmüller Institute of Human Genetics. Newcastle University. Newcastle upon Tyne. Reino Unido. Neuromuscular junction disorders, also called Myasthenic syndromes (MS), are a rare heterogeneous group of acquired (Myasthenia Gravis, MG) and inherited (Congenital Myasthenic Syndromes, CMS) neuromuscular disorders associated with distinctive clinical, electrophysiological, laboratory and ultrastructural abnormalities.

Vídeos
Ciencias de la vida y de la materia Enfermedades neuromusculares

Bienvenida-Presentación

Secuenciación del exoma: nuevas estrategias para el diagnóstico de las distrofias musculares

El sistema ubiquitin-proteasoma: una nueva diana terapéutica para las terapias en las distrofias musculares y las atrofias musculares secundarias

Agradecimientos

La RM en el diagnóstico y la monitorización de las enfermedades neuromusculares

Distrofinopatías: conceptos actuales sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos

Esclerosis lateral amiotrófica 2012: el año de la revolución

Terapias celulares en las distrofias musculares: luces y sombras

Atrofia muscular espinal. Actualización de las estrategias terapéuticas

Nuevas tendencias terapéuticas en distrofia miotónica

Síndromes facioescapulohumerales: nuevas perspectivas terapéuticas

Nuevos anticuerpos relacionados con enfermedades neuromusculares

Implicación de la autofagia en las distrofias musculares congénitas: nuevas oportunidades terapéuticas

Síndromes miasténicos congénitos