Ciencias de la vida y de la materia Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares

03/11/16

"Luca Sangiorgi. Head Medical Genetics and Rare Orthopaedic Diseases. Responsible officer for research and organization CLIBI Laboratory. Coordinator for Emilia Romagna region (Health Social and welfare Regional Agency) of the commitment EIP-AHA Action Plan 1 ""Adherence to prescription, treatment and therapy"". In 2013 he was nomineed as Italian government representant by the Ministry of Health for BBMRI Italy in Europe about Biobank and clinical data repositories. Coordinator of the Rizzoli Rare Disease Center and responsible of 3 National Registers of Rare Disease (Li-Fraumeni Syndrome, Multiple Hereditary Exostoses and Osteogenesis Imperfecta). Member of the National Coordination Team for Clinical Genetics Departments and coordinates the National and Regional Hub and Spoke Network on Skeletal Dysplasias. Coordinator of many the Regional Lab for Bioinformatics (CLIBI, BioPharmaNet, Piattaforma Scienza della Vita, GeBBA-Lab) he is also member of HL7 interest group for bioinformatics. Contributor of more than 50 articles published in peer reviewed journal such as American Journal of Human Genetics, Journal of Clinical Oncology, Human Mutation and International Journal of Cancer. Active member of several international medical association and serving in the Executive Committee of the CTOS as President. Expert Reviewer for the European Union Commission for the Framework Projects 6 (FP6) and Framework Projects 7 (FP7) grants."

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