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"Augusto Rendon. I obtained a degree in Physics from the Universidad de los Andes in Bogota, Colombia. In 2001 I moved to the University of Toronto and completed a PhD in the Department of Medical Biophysics at the Ontario Cancer Institute. In 2008 I took a postdoctoral position in Professor Willem Ouwehand’s lab at Cambridge working at the Department of Haematology and at the MRC Biostatistics Unit working in diverse areas in statistical and applied genomics. In 2016 I became a Principal Research Associate in the Department of Haematology at Cambridge. Since 2014 I have been seconded from the University of Cambridge to Genomics England as the Director of Bioinformatics and Genome Analysis. At Genomics England I lead a team of over 20 scientists and software engineers that manage the genomic data for the UK’s 100,000 Genomes Project, design the genome interpretation pipelines and systems that will operate in the National Health Service, and build the genomic data bases to enable translation research within the program."
Análisis de la función de genes de mamíferos mediante el consenso en fenotipado establecido por el consorcio de "Clínicas del Ratón"
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El cambio de concepto en la definición de enfermedad: de las enfermedades comunes a las enfermedades raras
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Una introducción a ORPHANET
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Europe PMC: una base de datos de artículos de investigación de acceso abierto
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BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares
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Plataformas CIBERER e INB-ELIXIR-es
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Paquetes del trabajo de ELIXIR-EXCELERATE: uso de un caso de enfermedades raras
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Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido
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