Ciencias de la vida y de la materia Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido

03/11/16

"Augusto Rendon. I obtained a degree in Physics from the Universidad de los Andes in Bogota, Colombia. In 2001 I moved to the University of Toronto and completed a PhD in the Department of Medical Biophysics at the Ontario Cancer Institute. In 2008 I took a postdoctoral position in Professor Willem Ouwehand’s lab at Cambridge working at the Department of Haematology and at the MRC Biostatistics Unit working in diverse areas in statistical and applied genomics. In 2016 I became a Principal Research Associate in the Department of Haematology at Cambridge. Since 2014 I have been seconded from the University of Cambridge to Genomics England as the Director of Bioinformatics and Genome Analysis. At Genomics England I lead a team of over 20 scientists and software engineers that manage the genomic data for the UK’s 100,000 Genomes Project, design the genome interpretation pipelines and systems that will operate in the National Health Service, and build the genomic data bases to enable translation research within the program."

"Las opiniones expresadas por los ponentes no reflejan, necesariamente, las de la Fundación Ramón Areces ni de las instituciones en las que trabajan"

Vídeos
Ciencias de la vida y de la materia Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

Análisis de la función de genes de mamíferos mediante el consenso en fenotipado establecido por el consorcio de "Clínicas del Ratón"

03/11/16

Fenotipado morfológico: claves para mejorar la capacidad de traslación del ratón al humano

03/11/16

El papel histórico de los laboratorios Jackson en la investigación en modelos animales experimentales

03/11/16

La importancia del archivo de ratones en investigación biomédica

03/11/16

SEFALer: una iniciativa integradora del CIBERER para el fenotipado de modelos animales de enfermedades raras

03/11/16

El cambio de concepto en la definición de enfermedad: de las enfermedades comunes a las enfermedades raras

03/11/16

La importancia de las plataformas proteómicas en la investigación biomédica

03/11/16

Aplicaciones traslacionales de las herramientas de integración de datos genómicos, fenotípicos y funcionales

03/11/16

Una introducción a ORPHANET

03/11/16

Europe PMC: una base de datos de artículos de investigación de acceso abierto

03/11/16

BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares

03/11/16

13manuelmorente.mp4

Plataformas CIBERER e INB-ELIXIR-es

03/11/16

Paquetes del trabajo de ELIXIR-EXCELERATE: uso de un caso de enfermedades raras

03/11/16

Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido

03/11/16