BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares

03/11/16

"Luca Sangiorgi. Head Medical Genetics and Rare Orthopaedic Diseases. Responsible officer for research and organization CLIBI Laboratory. Coordinator for Emilia Romagna region (Health Social and welfare Regional Agency) of the commitment EIP-AHA Action Plan 1 ""Adherence to prescription, treatment and therapy"". In 2013 he was nomineed as Italian government representant by the Ministry of Health for BBMRI Italy in Europe about Biobank and clinical data repositories. Coordinator of the Rizzoli Rare Disease Center and responsible of 3 National Registers of Rare Disease (Li-Fraumeni Syndrome, Multiple Hereditary Exostoses and Osteogenesis Imperfecta). Member of the National Coordination Team for Clinical Genetics Departments and coordinates the National and Regional Hub and Spoke Network on Skeletal Dysplasias. Coordinator of many the Regional Lab for Bioinformatics (CLIBI, BioPharmaNet, Piattaforma Scienza della Vita, GeBBA-Lab) he is also member of HL7 interest group for bioinformatics. Contributor of more than 50 articles published in peer reviewed journal such as American Journal of Human Genetics, Journal of Clinical Oncology, Human Mutation and International Journal of Cancer. Active member of several international medical association and serving in the Executive Committee of the CTOS as President. Expert Reviewer for the European Union Commission for the Framework Projects 6 (FP6) and Framework Projects 7 (FP7) grants."

Vídeos
Ciencias de la vida y de la materia Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

Análisis de la función de genes de mamíferos mediante el consenso en fenotipado establecido por el consorcio de "Clínicas del Ratón"

03/11/16

Fenotipado morfológico: claves para mejorar la capacidad de traslación del ratón al humano

03/11/16

El papel histórico de los laboratorios Jackson en la investigación en modelos animales experimentales

03/11/16

La importancia del archivo de ratones en investigación biomédica

03/11/16

SEFALer: una iniciativa integradora del CIBERER para el fenotipado de modelos animales de enfermedades raras

03/11/16

El cambio de concepto en la definición de enfermedad: de las enfermedades comunes a las enfermedades raras

03/11/16

La importancia de las plataformas proteómicas en la investigación biomédica

03/11/16

Aplicaciones traslacionales de las herramientas de integración de datos genómicos, fenotípicos y funcionales

03/11/16

Una introducción a ORPHANET

03/11/16

Europe PMC: una base de datos de artículos de investigación de acceso abierto

03/11/16

BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares

03/11/16

13manuelmorente.mp4

Plataformas CIBERER e INB-ELIXIR-es

03/11/16

Paquetes del trabajo de ELIXIR-EXCELERATE: uso de un caso de enfermedades raras

03/11/16

Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido

03/11/16